Mã số N1107: Bệnh hiếm nhưng tình cảm không hiếm
Về bệnh hiếm
Bệnh hiếm là tên gọi của một tập hợp hơn 7000 bệnh lý khác nhau với tỷ lệ người mắc rất ít trong dân số. Và đến năm 2022, con số ấy đã lên đến hơn 10000 bệnh lý và đang trở thành một vấn đề được quan tâm và cần giải quyết đối với từng Quốc gia. Để giải quyết vấn đề này, không chỉ cần có sự tham gia của Bộ Y Tế mà còn cần có sự tham gia của các Bộ, Ban ngành khác nhau của Chính Phủ, kết hợp với sự đóng góp của các tổ chức, cộng đồng bệnh nhân, các nhà hảo tâm nhằm đạt được mục tiêu phát triển bền vững của Liên Hiệp Quốc vào năm 2030 (Sustainable development goal of United Nation in 2030) mà Việt Nam là một trong số 193 Quốc Gia đã ký cam kết thực hiện.
Mặt khác, bệnh hiếm đã được Tổ chức Bệnh hiếm Quốc Tế (Rare Diseases International) tuyên bố là một vấn đề toàn cầu cần có sự đồng hành, hỗ trợ lẫn nhau giữa các Quốc Gia trong khu vực và sự tương tác giữa các quốc gia với nhau nhằm nâng cao nhận thức, chia sẻ thông tin và cùng nhau thực hiện mục tiêu “Không một ai, không một quốc gia nào bị bỏ lại trong vấn đề bệnh hiếm”.
Về người bệnh hiếm
Trọng tâm hướng đến để giải quyết vấn đề bệnh hiếm đó chính là chăm sóc và cải thiện chất lượng sống của bệnh nhân bệnh hiếm và gia đình của họ. Hiện chưa có một con số thống kê chi tiết, nhưng ước tính trên thế giới có hơn 350 triệu người đang sống với bệnh hiếm tương đương cứ 15 – 20 người sẽ có 1 người có bệnh hiếm. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 6 triệu người đang sống với bệnh hiếm. Con số ấy còn có thể tăng lên nữa do sự cải thiện về khả năng và phương tiện nhằm chẩn đoán xác định các bệnh lý hiếm. Dự kiến, đến năm 2030 sẽ có khoảng 7 đến 8 triệu người Việt sống với bệnh hiếm và hơn 20 triệu người sẽ đồng hành với những nỗi niềm khác nhau của bệnh hiếm.
Bệnh nhân, người nhà bệnh nhân và những cá nhân quan tâm đến bệnh hiếm đều đã và đang đối mặt với những vấn đề khác nhau. Tuy nhiên theo tổ chức bảo vệ quyền lợi bệnh nhân bệnh hiếm và khó chữa (ASrid) đã chỉ ra các vấn đề nổi cộm và cấp bách nhất của bệnh nhân bệnh hiếm phải đối mặt gồm:
· Kiến thức và hiểu biết (chẩn đoán, điều trị và tiên lượng) của từng bệnh lý còn đang có rất nhiều hạn chế.
· Chuyên gia, bác sĩ và nhân viên y tế có chuyên môn cho từng nhóm bệnh lý vẫn còn ít.
· Các hướng dẫn, khuyến cáo và tài liệu hỗ trợ cho bệnh nhân bệnh hiếm còn chưa có nhiều và dễ tiếp cận.
· Sự tương tác và chia sẻ giữa các nhóm bệnh nhân trong cùng một bệnh lý hoặc giữa các nhóm bệnh lý khác nhau còn chưa nhiều.
· Các cộng đồng chính thức nhằm hỗ trợ bệnh nhân dần được thành lập nhưng vẫn chưa đáp ứng được nhu cầu của các bệnh nhân và gia đình của họ trong đó có nhu cầu kết nối với nhau giữa trong và ngoài nước.
· Nhu cầu về một cầu nối giữa Bệnh nhân – Chuyên gia – Xã hội đã được đặt ra nhưng hiện nay chưa có giải pháp.
· Các chính sách hợp tác và liên kết trong nước và Quốc Tế về mặt Y tế, Giáo dục, Xã hội chưa theo kịp nhu cầu cũng như sự tăng lên của số người có bệnh hiếm.
· Một cộng đồng nhằm tập hợp các chuyên gia từ nhiều lĩnh vực để đưa ra một giải pháp thực tiễn và sát sao hơn với nhu cầu của bệnh nhân và gia đình bệnh hiếm hiện vẫn chưa có
· Các thuốc và Phương pháp điều trị - chữa trị còn ít, hiện chỉ có khoảng 5% số bệnh lý hiếm đã có Phương pháp chữa trị nhưng số người được tiếp cận vẫn còn quá ít.
Về Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) – Giải pháp cho cộng đồng bệnh hiếm tại Việt Nam
VORD – Công ty TNHH Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam) là một doanh nghiệp xã hội được thành lập bởi bệnh nhân bệnh hiếm, nhân viên Y tế trong lĩnh vực bệnh hiếm và những cá nhân mong muốn được đồng hành với bệnh nhân bệnh hiếm. Với tầm nhìn và khát vọng đem lại một tương lai tốt đẹp hơn, một cuộc sống chất lượng hơn đến với người có bệnh hiếm và gia đình của họ, VORD cam kết thực hiện các chương trình về đào tạo – nghiên cứu về bệnh hiếm, các chương trình bảo vệ quyền lợi bệnh nhân và gia đình của họ; tất cả dựa trên cơ sở không vì mục tiêu lợi nhuận.
Ngoài ra với những ưu thế của mô hình doanh nghiệp, VORD hy vọng sẽ góp phần thực hiện Nghị quyết 05/2005 của Chính phủ trong đó có xã hội hóa hoạt động y tế thông qua các kế hoạch liên kết, hỗ trợ, tài trợ cho các bệnh nhân và gia đình bệnh nhân bệnh hiếm.
Các mục tiêu chính của VORD gồm 5 trụ cột:
· Nâng cao nhận thức về bệnh hiếm thông qua các chương trình dành cho các đối tượng bác sĩ và nhân viên Y Tế (các workshop, webinar về quản lý và chăm sóc bệnh nhân bệnh hiếm), bệnh nhân và gia đình (buổi chia sẻ kinh nghiệm chăm sóc bệnh nhân bệnh hiếm, kinh nghiệm đi khám, các chính sách và chương trình hỗ trợ của các đơn vị), xã hội (cầu nối về các sản phẩm, với các doanh nghiệp do người bệnh hiếm tạo ra hoặc xây dựng nên).
· Thúc đẩy chẩn đoán chính xác thông qua các chương trình liên kết Viện – trường – doanh nghiệp với các đề án/dự án về chia sẻ dữ liệu, thông tin bệnh hiếm dựa trên nguyên tắc đảm bảo an toàn, bảo mật thông tin nhưng vẫn chia sẻ đầy đủ các dữ liệu quan trọng nhằm mục tiêu chăm sóc tốt nhất cho bệnh nhân bệnh hiếm.
· Góp phần hình thành hoặc thúc đẩy phát triển các tổ chức hoặc cộng đồng thành viên thông qua chương trình chia sẻ kinh nghiệm tạo dựng và duy trì tính bền vững của với các tổ chức/cộng đồng từ các đối tác trong và ngoài nước.
· Góp phần hình thành hoặc thúc đẩy các chính sách dành cho bệnh nhân bệnh hiếm với mục tiêu giải quyết được nhiều nhất những khó khan mà bệnh nhân và gia đình đang gặp phải. Các chương trình thu thập, khảo sát và nghiên cứu về những trải nghiệm thường ngày của bệnh nhân bệnh hiếm sẽ góp phần cung cấp số liệu chính xác nhằm hiện thực hóa những chính sách.
· Cùng với Tổ chức Bệnh hiếm Quốc Tế và khu vực về bệnh hiếm, góp phần kéo gần khoảng cách giữa các nước nhằm hướng đến mục tiêu chung vì bệnh nhân thông qua các mục tiêu trở thành thành viên tích cực của các Tổ chức trên.
Từ tình cảm dành cho bệnh nhân bệnh hiếm Việt Nam đến sự thấu cảm của cộng đồng Quốc Tế.
VORD đi vào hoạt động từ tháng 10/2021, xuất phát từ hình ảnh của những người cha người mẹ mất con vì bệnh hiếm, hình ảnh nước mắt của người vợ chứng kiến người chồng đau đớn do căn bệnh ALS (một bệnh hiếm) gây ra, hay hình ảnh một cô bé gầy gò nhưng lại có nghị lực kiên trì mỗi ngày vượt qua những “bất tiện” mà căn bệnh xương thủy tinh đem lại,…; đến nay đã gần 1 năm trôi qua VORD đã vươn mình trở thành thành viên Việt Nam đầu tiên của Tổ Chức Bệnh hiếm Khu vực Châu Á Thái Bình Dương (Asia Pacific Alliance of Rare Disease Organizations) do Chủ tịch Tổ chức Bệnh hiếm Quốc Tế Thành Lập hay Tổ chức Quốc Tế về Bộ gen người (Human Genome International),…
Nguồn: Website của Tổ chức Bệnh hiếm Khu vực Châu Á Thái Bình Dương - https://www.apardo.org/
Cùng với đó, vào cuối tháng 2/2022 VORD đã cùng với Bệnh viện Nhi Đồng 1, công ty dược Sanofi đã tổ chức thành công Ngày Bệnh hiếm đầu tiên của Khu vực Phía Nam. Sự kiện đánh dấu sự tham gia của hàng chục gia đình cung như nhân viên y tế từ các tỉnh thành phía Nam, góp phần ghi tên Việt Nam lên bản đồ của Thế giới trong chiến dịch Quốc tế về chăm sóc và nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân bệnh hiếm. Thông qua sự kiện, cả bệnh nhân và nhân viên y tế hiểu hơn về hành trình mà một bệnh nhân bệnh hiếm phải trải qua, có thêm những chia sẻ về kinh nghiệm chăm sóc và đối mặt với những vấn đề của bệnh hiếm.
Từ sự ủng hộ của cộng đồng đến hỗ trợ thiết thực cộng đồng
Với sự ủng hộ từ tinh thần đến kinh nghiệm của cộng đồng Việt Nam (như Mái ấm Đông Đô, công ty WE EDIT, KymViet, chương trình Rebike4Kids, hay cộng đồng Loạn dưỡng Cơ Việt Nam) hay nước ngoài (như Tổ chức Ung thư hiếm Úc, Tổ chức Teo cơ tủy sống Úc, Công ty Illumina và các công ty dược phẩm quốc tế khác), VORD đã thu được cho mình những kinh nghiệm quý giá và là nền tảng để đưa đến những giải pháp thiết thực hơn cho cộng đồng sắp tới.
Nguồn: website của Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam - https://www.rarediseases.vn/
Các chương trình dự kiến sẽ bắt đầu từ tháng 09/2022 có thể kể đến như chương trình:
- Chương trình hỗ trợ chi phí xét nghiệm gen trong tìm ra nguyên nhân và nghiên cứu bệnh hiếm. Kết quả dự kiến của chương trình sẽ có ít nhất 500 bệnh nhân được tiếp cận xét nghiệm gen với mức chi phí tốt nhất hiện nay. Nguồn kinh phí cho chương trình đến từ sự tài trợ của các đơn vị xét nghiệm, các đơn vị phân tích và lưu trữ dữ liệu.
- Chương trình hỗ trợ phương tiện di chuyển cho bệnh nhân bệnh hiếm. Kết quả dự kiến sẽ có 50 xe lăn được chuyển đến các gia đình và bệnh nhân nhân Ngày Bệnh hiếm 2023.
- Cổng thông tin (benhhiem.vn/rarediseases.vn) dành cho nhân viên y tế và cộng đồng có thể hiểu hơn về bệnh hiếm. Với cổng thông tin này, bác sĩ sẽ có thể tra cứu các thông tin chính thống về bệnh hiếm hoàn toàn bằng tiếng Việt; các thông tin về đột biến gen cũng như hỗ trợ tư vấn di truyền hoàn toàn miễn phí. Với cộng đồng bệnh nhân, các kiến thức dễ hiểu về bệnh lý, các thông tin về nguồn hỗ trợ cũng như các câu chuyện – kinh nghiệm chăm sóc bệnh nhân cũng sẽ được chia sẻ.
Nguồn: Website của Ngày Bệnh hiếm Quốc Tế - https://www.rarediseaseday.org/
Với sự khác biệt đến từ nền tảng chuyên môn đa dạng (y tế, giáo dục, hoạt động xã hội, hoạt động nghiên cứu), ưu điểm của mô hình doanh nghiệp xã hội (mô hình kết hợp giữa tổ chức phi lợi nhuận truyền thống và hiện đại), sự hỗ trợ đến từ chính bản thân bệnh nhân, gia đình và cộng đồng Quốc Tế. Các dự án của VORD cam kết đảm bảo:
1. Tính thiết thực: thông qua khảo sát chính xác nhu cầu của đối tượng mục tiêu như bệnh nhân, nhân viên y tế.
2. Tính an toàn và chính xác: các sản phẩm đều hướng tới các tiêu chuẩn Quốc Tế như ISO 15189:2012, CAP, CLIA (trong thực hành y khoa), HIPAA (trong bảo an toàn thông tin sức khỏe).
3. Ứng dụng các công nghệ mới giúp xử lý vấn đề của bệnh hiếm nhanh hơn và chính xác hơn như NGS (công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong nghiên cứu bệnh hiếm), AWS (trong lưu trữ, xử lý và tính toán các số liệu).
4. Tính Y khoa với đội ngũ cố vấn cung như đội ngũ thành viên có kiến thức nền tảng các lĩnh vực và khía cạnh của Y học, Sinh học và tâm lý học.
5. Sự tham gia: sự tham gia được hiểu chính xác thông qua có sự tham gia trực tiếp của bệnh nhân bệnh hiếm trong hầu hết các hoạt động của VORD, và gián tiếp trong toàn bộ các quyết định phát triển của VORD. Sự tham gia còn thể hiện ở sự tham gia của cộng đồng và xã hội dựa trên nguyên tắc tiếp theo – Sự minh bạch.
6. Sự minh bạch được VORD cam kết thông qua việc các số liệu về tài trợ, sử dụng tài trợ sẽ được đăng tải trực tiếp tại website benhhiem.vn hoặc rarediseases.vn mà còn có thể được tiếp cận và kiểm chứng thông qua các nền tảng miễn phí dịch vụ như Wishare (đã được Quỹ Hòa bình và Phát triển Thành phố Hồ Chí Minh – HPDF khuyến nghị)
Tuy nhiên để đạt được khát vọng về tương lai tốt hơn cho bệnh nhân bệnh hiếm, VORD mong muốn nhận được thêm nữa những sự đồng viên, hỗ trợ và lan tỏa của cộng đồng để các chương trình của VORD đến được nhiều hơn nữa những bệnh nhân có nhu cầu và đang chờ đợi./.
Video giới thiệu về một hoạt động của VORD (trích từ website của Tổ chức Bệnh hiếm Khu Vực Châu Á Thái Bình Dương): https://youtu.be/LE6s8ADZIr8
Tài liệu tham khảo:
Nguồn dữ liệu của Tổ chức Bệnh hiếm Khu vực Châu Á Thái Bình Dương:
https://www.apardo.org/apardo-conference-2021
https://www.apardo.org/community
Nguồn dữ liệu từ Tổ chức Bộ gen người Quốc Tế:
https://www.hugo-international.org/hugo-education/
Nguồn dữ liệu từ Ngày Bệnh hiếm Quốc Tế:
https://www.rarediseaseday.org/event/ngay-benh-hiem-2022-sac-mau-cua-chung-toi/
Nguồn website chính thức của Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam:
Thông tin
Tên tác giả: CÔNG TY TNHH TỔ CHỨC BỆNH HIẾM VIỆT NAM
Đơn vị đồng hành
Đơn vị bảo trợ truyền thông
